临床执业助理医师辅导精华：猫叫综合征

神乱

　　一、概述

　　猫叫综合征(cat cry syndrome)又称5p-综合征，病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍以及皮纹改变等临床特点，由于多数病儿哭声微弱似猫叫，是较为罕见的遗传性疾病。根据国外报告，“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。该疾病的病因：

　　是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征”。也有认为，染色体与短臂长度缺失35%～55%时才表现出此征，缺10%以下可无症状，且发现环形染色体5短臂缺失则一定出现本征，长臂端缺失可能表现出其他症状。

　　二、临床表现

　　出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

　　婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个病人情况的分析，列出这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

　　1.智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

　　2.童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。

　　3.脸呈圆形，“满月状”。

　　4.两眼距离过宽。

　　5.外眼角往下倾斜等等。

　　这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

　　三、医技检查

　　染色体检查：其染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

　　四、诊断依据

　　1.患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

　　2.小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

　　3.手纹明显异常。

　　4.严重的智力低下，智商多在25%以下。

　　5.染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

　　五、治疗原则

　　目前，该疾病在医学界尚无法治疗！

　　六、预后

　　该疾病复发风险不详。有人认为该疾病下一胎再现危险性不大，但如亲代为易位型或5P嵌合体，则出生患儿的风险是高的。猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。