2012年临床执业医师考试儿科学辅导习题及答案(第六单元)2012年临床执业医师考试儿科学

花的蕊

一、A1题型
1.先天愚型属
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
【正确答案】 A
2.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
【正确答案】 B
3.先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼x线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容，通贯手
【正确答案】 B
4.苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
【正确答案】 C
5.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
【正确答案】 C
6.苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁
【正确答案】 B
7.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌生长抑制试验
【正确答案】 E
【答案解析】 新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验 可以半定量测定新生儿血液苯机氨酸浓度。
二、A2题型
1.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
【正确答案】 D
2.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
【正确答案】 B
3.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
【正确答案】 A
4.患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿i氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
【正确答案】 D
三、A3/A4题型
1.患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手
(1)为确定诊断需做下述哪项检查
A.血清TSH、T3、T4测定
B.尿三氯化铁试验
C.染色体核型分析
D.骨龄测定
E.尿蝶呤分析
【正确答案】 C
(2)其最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.粘多糖病
【正确答案】 B
四、B1题型
1.
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
(1)患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
【正确答案】 A
(2)患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短
【正确答案】 C